Para ilmuwan menyelesaikan pengurutan 100% genom manusia

Para ilmuwan menyelesaikan pengurutan 100% genom manusia

Result HK

NEW DELHI: Proses pengurutan genom manusia akhirnya selesai, 20 tahun setelah para peneliti pertama kali memecahkan kode gen manusia.
Ini harus mengantarkan era baru genomik dan secara tajam meningkatkan pemahaman kita tentang berbagai macam gangguan yang mempengaruhi orang. Ini juga dapat mengarah pada skrining genetik yang lebih baik yang memungkinkan tes diagnostik yang cepat dan spesifik untuk mengobati berbagai penyakit.
Pada tahun 2001, Celera Genomics dan International Human Genome Sequencing menerbitkan draf pertama genom manusia. Itu adalah momen terobosan dalam genomik, yang memungkinkan para ilmuwan untuk memahami evolusi dan biologi manusia dengan lebih baik.
Tetapi para ilmuwan pada saat itu tidak dapat memecahkan kode 15% dari urutan genom karena mereka tidak memiliki teknologinya. Mereka membuat lebih banyak kemajuan selama bertahun-tahun, tetapi bahkan pada tahun 2013, 8% dari genom (semua gen bersama-sama) masih belum diurutkan.
Sekarang, para peneliti di konsorsium Telomere-to-Telomere (T2T), sebuah kolaborasi internasional, telah mengurutkan “genom referensi manusia pertama yang benar-benar lengkap”.
TOI mengakses makalah pracetak berjudul ‘Urutan lengkap genom manusia’ yang menjuluki urutan baru T2T-CHM13.
Genom manusia adalah set lengkap DNA. Untaian DNA seperti bahasa empat huruf — empat unit kimia atau basa yang merupakan alfabet. ‘Surat’ bergabung secara khusus dengan ‘huruf’ di untai yang berlawanan untuk membentuk ‘kata-kata’, pengkodean informasi. Semua ‘kata’ ini disimpan dalam kromosom dalam sel manusia. Jika genom manusia adalah sebuah buku, itu akan memiliki sekitar 3 miliar kata (pasangan basa) di 22 bab (kromosom). Jadi, dengan 8% genom tidak diurutkan, itu berarti beberapa halaman buku ini hilang. Ini sekarang telah terpasang.