Tes genetik 8k dapat menilai risiko penyakit jantung |  Berita India

Tes genetik 8k dapat menilai risiko penyakit jantung | Berita India


CHENNAI: Lebih banyak orang sekarang menjalani tes genetik satu kali dengan biaya Rs 8.000 untuk menilai apakah mereka dilahirkan dengan kecenderungan penyakit jantung. Skor risiko genomik, juga disebut skor poligenik, saat ini diresepkan untuk individu berisiko tinggi – dengan riwayat keluarga penyakit jantung, diabetes yang tidak terkontrol, hipertensi atau kadar kolesterol – membantu dokter menilai risiko, mencegah atau menunda penyakit jantung, kata ahli jantung senior Dr S Ajit Mullasari di Madras Medical Mission.
Sampel darah dikirim ke laboratorium khusus untuk skrining genetik. “Beberapa penelitian telah mengidentifikasi setidaknya 50 varian gen yang memicu penyakit jantung pada orang. Ketika sampel disaring, skor risiko dihitung berdasarkan jumlah varian pemerah pipi dan kombinasinya,” katanya.
Hingga saat ini, dokter mendiagnosis penyakit jantung melalui pemeriksaan kesehatan rutin atau saat datang ke ruang gawat darurat dengan gejala. Hal ini membuat pencegahan yang sebenarnya hampir tidak mungkin. “Studi genetik membantu kami mengidentifikasi mereka yang berisiko lebih tinggi lebih awal,” kata Mullasari.
Dokter meresepkan latihan, perubahan pola makan, dan obat pencegahan sebagai cara yang hemat biaya untuk mencegah penyakit jantung koroner pada orang tersebut. “Ini sudah dilakukan secara besar-besaran di beberapa negara maju,” katanya. Pada tingkat eksperimental, para ilmuwan telah menunjukkan pada model hewan bahwa memodifikasi atau menghilangkan gen dapat menawarkan obat untuk penyakit jantung seperti kardiomiopati obstruktif hiper.
Pada tahun 2020, Dr Mullasari dan ahli jantung dari enam institut di India bekerja dengan tim ahli dari AS dan Inggris untuk mempelajari skor risiko. “Para ilmuwan menyimpulkan bahwa skor risiko genetik untuk penyakit arteri koroner di Asia Selatan memungkinkan stratifikasi risiko penyakit yang mencolok pada usia paruh baya,” simpul Minxian Wang dari Cardiovascular Disease Initiative, Broad Institute of MIT dan Harvard.
Selama penelitian, sampel darah dari hampir 3.000 orang, termasuk 1.800 pasien jantung dari seluruh negeri, disaring. Studi serupa yang dilakukan di Inggris menunjukkan bahwa skor risiko poligenik adalah 1,6 kali lebih tinggi pada orang India yang tinggal di Inggris dibandingkan dengan bule. “Studi kami menegaskan kembali hal ini. Risiko pada beberapa kelompok orang India naik hampir 2,4 kali lipat dibandingkan rekan-rekan mereka di Barat,” kata Dr Mullasari.
Penyakit arteri koroner adalah salah satu penyebab utama kematian di seluruh dunia serta India. Beberapa penelitian juga menunjukkan bahwa orang India terkena penyakit ini pada usia yang jauh lebih muda. Misalnya, rata-rata usia rata-rata orang India yang terkena penyakit jantung adalah 54 tahun dibandingkan dengan 64 orang bule. Juga, risiko terkena penyakit jantung hingga 21% di antara orang India berusia 45 tahun dibandingkan dengan 5 hingga 7% di antara orang bule.


Keluaran HK